Leitung der EFACTS-Datenbank

Univ.- Professor Dr. med. Jörg B. Schulz

Projektbeschreibung

Die Neurologische Klinik des Uniklinkums Aachen unter der Leitung von Prof. Jörg B. Schulz ist seit Mai 2010 Mitglied von EFACTS - European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies. EFACTS ist ein Verbund mehrerer europäischer Forschungszentren zur Erforschung der, mit einer Inzidenz von 1 Erkrankten pro 30.000 bis 40.000 Personen sehr seltenen, rezessiv vererbten, Friedreich Ataxie (FRDA). Dennoch ist die FRDA eine der häufigsten erblichen Ataxien. Klinisch zeichnet sich die FRDA durch eine zunehmende Ataxie aus (Unsicherheit beim Stehen und Gehen), durch eine Dysarthrie (verwaschenes Sprechen), durch eine Verringerung des Vibrationsempfindens sowie durch eine Muskelschwäche der Beine. Ferner ist sie häufig mit hypertropher Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) und Diabetes mellitus vergesellschaftet. In den meisten Fällen treten die ersten Symptome in der Pubertät auf, doch auch ein früherer oder späterer Erkrankungsbeginn ist möglich. Die genetischen Veränderungen, die dieser Erkrankung zugrunde liegen, sind mittlerweile bekannt. Der genaue Zusammenhang, warum diese genetische Veränderung jedoch zu gerade diesen Krankheitssymptomen führt, ist noch nicht geklärt. Auch weiß man bis heute nicht, warum die Krankheitssymptome in verschiedenen Lebensphasen auftreten und der Krankheitsverlauf der Patienten sehr unterschiedlich sein kann. Eine wirksame Therapie existiert bis heute für die FRDA nicht.

Im Rahmen von EFACTS wird sowohl Grundlagenforschung als auch klinische Forschung betrieben. Das Netzwerk umfasst 11 europäische Kliniken, die in die Betreuung, Registrierung und Sammlung von krankheitsbezogenen Daten von Patienten mit FRDA involviert sind. Da die FRDA eine seltene Erkrankung darstellt, erscheint eine klinische oder genetische Forschung im Rahmen von Studien einzelner Kliniken nicht sinnvoll. Nur durch die Koordination und den Zusammenschluss mehrerer europäischer Zentren ist eine Beobachtung bzw. Untersuchung einer ausreichend großen Anzahl von Patienten und gegebenenfalls Angehörigen gewährleistet, so dass auf diesem Weg eine genauere Untersuchung und letztlich eine bessere Versorgung der Patienten erreicht werden kann. In Deutschland allein sind 5 Kliniken im EFACTS Netzwerk, um Patienten möglichst kurze Anreisewege zu ermöglichen. Das klinische Zentrum in Aachen ist neben der Leitung der Datenbank durch Prof. Schulz auch für das Monitoring der Daten verantwortlich.

Bis Ende März 2013 sollen 600 Patienten registriert und in die klinische Datenbank aufgenommen sein. Über weitere 2-3 Jahre wird dann der Verlauf der FRDA für diese Patienten dokumentiert. Teil der Datensammlung ist auch die Analyse von Biomaterialproben (Blut, Urin), um neue Biomarker zur besseren Prognose des Verlaufs und für die Behandlung der FRDA zu ermitteln. Erste Ergebnisse zu Baselinedaten der Patienten sollen im Sommer 2013 vorliegen.

Projektbeteiligte Neurologische Klinik

Dr. med. Manuel Dafotakis Dr. rer. nat. Laura Hausmann Kathrin Fedosov Franziska Wilhelm (Study Nurse) Daniela Probst (Study Nurse)

EFACTS Kooperationen

Prof. Dr. Massimo Pandolfo, Erasme Hospital, Université Libre de Bruxelles, Belgien
Dr. Alexandra Dürr, Institut Nationale de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Paris, Frankreich
Dr. Caterina Mariotti, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Mailand, Italien
PD Dr. Sylvia Boesch, Medizinische Universität Innsbruck, Österreich
Dr. Paola Giunti, Department of Molecular Neuroscience, University College London, Vereinigtes Königreich
Prof. Dr. Richard Festenstein, Imperial College Clinical Sciences Centre, London, Vereinigtes Königreich
Dr. Mark Pook, Division of Biosciences, Brunel University, London, Vereinigtes Königreich
Prof. Dr. David Gilbert, Centre for Intelligent Data Analysis, Brunel University, London, Vereinigtes Königreich
Prof. Dr. Annalisa Pastore, National Institute for Medical Research, London, Vereinigtes Königreich
Dr. Richard Wade-Martins, Molecular Neurodegeneration Research Laboratory, University of Oxford, Vereinigtes Königreich
Prof. Dr. Francesc Palau, Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) of the Spanish Council for Scientific Research, Valencia, Spanien
Dr. Hélène Puccio, Centre Européen de Recherche en Biologie et Médecine, Straßburg, Frankreich
Dr. James Rusche, Repligen Corporation, Waltham, USA