Projektleitung

PD Dr. med. Robert Brunkhorst,
Klinik für Neurologie

Beteiligte

PD Dr. med. Anne Waschbisch
Pascal Achenbach
Nathalie Lamby

Projektbeschreibung

Den neuromuskulären Erkrankungen, die sich klinisch vor allem durch Leitsymptome wie Muskelschwäche und Gefühlsstörungen auszeichnen, können durch eine Vielzahl von Funktionsstörungen des Nervensystems oder der Skelettmuskulatur selbst hervorgerufen werden. Durch den komplexen Aufbau und das Zusammenspiel der verschiedenen Anteile der Willkürmotorik und des sensiblen Nervensystems können Beeinträchtigungen an unterschiedlicher Stelle zu klinisch ähnlichen Krankheitsbildern führen. Die zugrundeliegenden Ursachen sind vielfältig und umfassen beispielsweise autoimmun-entzündliche oder genetische Veränderungen, die wiederum zu vorzeitigen degenerativen Prozessen oder strukturell-dystrophen sowie metabolischen Dysfunktionen führen können. Um die Diagnostik, das Verlaufsmonitoring und letztlich auch die Therapie bei Erkrankungen des neuromuskulären Systems verbessern zu können, muss verstanden werden, welche molekularen Prozesse die unterschiedlichen Krankheitsentitäten ausmachen und voneinander abgrenzen. Um dies zu erreichen, sind Datenmengen möglichst vieler Patienten mit vergleichbaren klinischen Merkmalen nötig, die aus Biomaterialien (Blut, Nervenwasser etc.) gewonnen und nachfolgend systematisch auf charakteristische Veränderungen und mögliche spezifische Biomarker untersucht werden können.

Forschungsschwerpunkte

Identifizierung von Biomarkern für die Diagnostik und das Verlaufsmonitoring bei neuromuskulären Erkrankungen

Identifizierung ätiologischer Faktoren bei neuromuskulären Erkrankungen

Identifizierung therapeutischer Ansätze bei neuromuskulären Erkrankungen